大数据平台
产品描述
为实现样本的智能化管理及共享转化利用，我们将建立具有第三方样本库特色的大数据平台，进而实现：基于先进的数据采集模块，与样本来源方的HIS、LIS、PACS或EMR系统对接，形成准确、高效、及时的标准数据捕获工具；根据样本库建设需求和不同来源方提交的样本库相关信息资料，结合所收集样本特色，确定从来源方不同系统中获取所需数据以建立综合大数据系统的字段；结合样本来源方提供的临床信息及样本库多组学中心提供的生物信息学数据，与大数据平台功能模块（数据源管理系统、生物样本资源管理系统、临床研究管理系统、随访系统、智能医学数据系统、疾病资源管理系统等）中的生物样本信息相结合，形成医院临床数据—样本信息—生物信息学数据三联体（详见图10）。
最终，基于信息中心样本信息存储处理平台架构下的大数据平台，建立标准化、易操控的数据访问接口，为科研人员、技术人员、管理人员、医护人员及其他用户提供可使用的科研数据，应用于数据病理、科研转化、临床医疗、药物研发及精准医疗等领域。
（1）搭建基础信息系统，实现样本信息的完整保藏
大数据平台基础信息系统主要由数据元管理系统、生物样本资源管理系统、临床研究管理系统、随访系统、疾病资源管理系统、智能医学数据系统、大数据科研分析系统等7个子系统组成，可实现：从样本离开人体，到完成入库、出库全部过程的环节记录；样本全流程/全生命周期的管理及完整的质控全流程监控和无纸化操作；与医院健康医疗大数据系统的顺利对接；满足后期与医疗机构合作开展的队列研究项目需求，支持对样本库所有的随访项目进行统一管理，并能够根据不同学科的随访需求定义和执行不同的随访方案。
图10 样本库信息化建设总体架构图
①数据元管理系统
数据元管理系统的建立将能辅助建立样本库医学语义网络，实现医学语义检索；实现生物医学知识的挖掘；建立医学质量控制主题网关；获得医学核心元数据集；可整合异质的样本信息资源及提供分布式样本信息资源共享。
数据元管理系统将采用国际公认的数据元标准规范ISO11179对数据项进行标准化处理，并参考国家卫生部数据元标准WST 303-306规定的卫生信息数据元模型、属性、卫生信息数据元的命名、定义、分类以及卫生信息数据元内容标准编写格式规范。
数据元管理系统主要包括但不限于以下如下功能模块：数据元模型构建，数据元管理，数据组管理，数据集管理，阈值管理等。
②生物样本资源管理系统
生物样本资源管理系统将能实现样本全流程/全生命周期的管理，满足从样本离开人体，到完成入库、出库全部过程的环节记录，并有专门的报表模块进行支持。
系统主要包括但不限于如下功能模块：平台管理，项目研究管理，系统管理，存储空间管理，研究对象管理，入库管理，出库管理，质量控制管理，数据查询管理，统计管理，设备管理，试剂耗材管理，软硬件接口管理，数据安全管理等。
③临床研究管理系统
临床研究管理系统的建立能够使不同机构的研究人员通过统一的“数据标准管理系统”所制定的标准，在线进行数据录入收集，实时了解项目进展。
临床研究管理系统将遵循《药品临床试验管理规范（GCP）》，满足研究人员自定义研究方案，如队列研究、药物临床试验等。系统支持多项目、多中心平台化管理，可进行互联网化部署。
临床研究系统主要包括但不限于如下功能模块：多中心项目管理，组织机构管理，e-CRF表单管理，对象招募管理，外部数据接入，数据采集功能，数据质控，数据导出，系统管理等。
④随访系统
随访系统的建立将能够为样本库大型自然人群队列和疾病专病队列研究项目提供必要支撑。
随访系统将支持对样本库所有的随访项目进行统一管理，并可以根据不同学科的随访需求定义和执行不同的随访方案，为项目PI提供权限范围内随访项目的管理及进展查看功能。
随访系统主要包括但不限于如下功能模块：随访方案编辑，随访模板编辑功能，随访人员管理，随访人群管理，多终端多形式随访，外部数据接入，数据核查管理，数据导出等。
⑤疾病资源管理系统
疾病资源管理系统是基于科研数据中心，以“多维确权”为底层模型建立的应用系统。
系统将实现各业务系统中异构和非异构数据的共享及利用，同时针对各疾病库建立完善的全病程患者信息，为合法授权用户在其权责范围内的查看及使用提供详实的数据支持。
疾病资源管理系统主要包括但不限于如下功能模块：疾病资源概览，全病程患者信息（包括病例维度、数据变量维度等），数据质量，数据权属与交换等。
⑥智能医学数据系统
智能医学数据系统将采集汇聚不同医院临床样本多源异构的医疗数据，利用大数据技术对数据进行治理，实现数据的标准化和统一化，在充分的数据挖掘分析的基础上为业务系统提供数据服务。
智能医学数据系统主要包括但不限于如下功能模块：标准化医学术语体系，标准化术语本体库（包括数据抽取处理、自然语言处理、医疗数据标准化处理、医疗文档规范化处理、医疗数据融合处理等内容），数据质控管理体系（包括数据质量探查和分析、数据加工处理监控平台等内容），医疗数据治理体系，数据资源管理及展示平台等。
⑦大数据科研分析系统
大数据科研分析系统具有人群分析、研究建模、数据导出、数据质控、数据挖掘以及患者个案视图等六大应用，能够为不同领域科研人员提供大数据科研专科服务，包括：研究方案设计服务、专病库搭建服务、统计分析服务、学术成果服务。
大数据科研分析系统主要包括但不限于如下功能模块：研究人群筛选、研究人群管理、研究人群特征分析、研究人群数据质控、研究人群统计分析、数据导出、权限控制等。
（2）完善基础信息系统，实现数据的标准化和统一化
基于已搭建的基础信息系统，建立样本库医学语义网络，并实现不同医疗机构异质的样本信息资源整合；实现样本库多项目、多中心平台化管理，实现各中心使用人员通过统一的数据标准管理系统指定的标准，在线进行数据录入、收集、分析及使用；利用大数据技术对汇聚多元异构的医疗数据进行治理，实现数据的标准化和统一化，并能够充分对数据进行挖掘分析。
（3）开发大数据挖掘分析方法及平台
在前期搭建的基础信息系统的基础上，通过开发大数据挖掘分析方法及平台，实现样本信息、临床数据、科学数据的高效整合及分析利用：借助大数据处理、自然语言分词、机器学习、知识图谱等技术，整合并挖掘包括电子病历、检验检查、医疗影像、基因组学、转录组学、蛋白组学及代谢组学等在内的海量医疗及科研数据，形成以样本为中心的完整时间序列研究资源库，并利用数据挖掘算法，实现临床数据及科研数据的深度解析与可视化，辅助科研人员开展科研想法构思工作。
