全基因组测序_武汉生物样本库有限公司 -建设武汉国家级人类遗传资源库

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全基因组测序

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全基因组测序

产品描述

案例解读

　　全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)，是对全基因组进行测序扫描，能在全基因组范围内解读所有常见和稀有变异信息，进行单核苷酸多态位点(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)、插入缺失位点(Insertion Deletion, InDel)、结构变异(Structure Variation，SV)以及拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)深度挖掘，进而全面揭示基因组突变类型与染色体重排事件，对疾病机理研究、药物靶点筛选等具有指导意义。应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。

　　技术路线

　　技术参数

样本要求	测序策略	交付周期
样品类型: 基因组DNA 样品浓度: ≥20 ng/μl(Qubit定量) 样品总量: ≥3.0 μg(3次建库总量,不包括样品检测损耗,Qubit定量) 样品纯度: OD260/280为1.7~2.2 电泳要求: 主带清晰,无降解或轻度降解,无严重RNA、蛋白质污染(距送样日最近的电泳结果)。	测序模式：Illumina/MGI 测序深度：推荐30X	45天

　　产品优势：

　　a.准确性高：采用Illumina /MGI平台，一次测序得到百万级别以上条数的序列信息，从几个到几十万个拷贝的精确计数;

　　b.检测范围广：可检测单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等多种变异，相比芯片，可检测新的变异序列;

　　c.成本低耗时短：与人类全基因组从头测序相比，耗时更短、成本更低。

　　案例一基因组变异图谱揭示栽培稻的起源

　　研究背景：

　　栽培稻是人类最重要的粮食作物之一，从野生水稻驯化而来已经有几千年的历史，栽培稻是人类历史最重要的发展之一，大大促进了人类文明的发展，但其起源与驯化过程一直饱受争议。

　　研究内容：

　　本研究以水稻作为主要的研究材料，对446种不同地域的野生水稻和1083种栽培粳稻与籼稻品种进行了全基因组测序，构建了一个比较全面的水稻基因组结构变异图谱，揭示了栽培粳稻与籼稻的驯化与起源过程，为水稻的分子育种提供了重要的遗传资源，同时也为作物驯化研究提供重要的基因组学方法。

图1. 栽培稻的驯化和起源

　　研究结果：

　　1. 基于全基因组测序，NJ树和PCA分析，446份不同地区的野生水稻可以分为Or-I，Or-II和Or-III三种类型，且分类与地理分布存在很强的相关性;

　　2. 对1083份栽培粳稻与籼稻的重测序分析发现，栽培粳稻和籼稻分别起源于Or-I和Or-III;

　　3. 粳稻的驯化起源早于籼稻。

　　案例二基于cfDNA的超低深度全基因组测序方法，可区分神经纤维瘤良恶性病变

　　研究背景：

　　1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传性癌症易感性综合征。恶性周围神经鞘瘤(MPNST)是导致NF1患者死亡的主要原因，这是一种由良性丛状神经纤维瘤(PN)前体病变引起的侵袭性软组织肉瘤。准确诊断从PN到MPNST的转变非常具有挑战性，因为两者的横断面成像结果很难进行区分，且病灶内异质性可能导致活检产生假阴性结果，往往造成对MPNST的诊断延误，甚至导致预后恶化。

　　研究内容：

　　研究团队前瞻性地从23名PN患者、14名尚未接受治疗的MPNST患者和16名健康个体采集了血液样本。从血液样本中分离出cfDNA，利用ULP-WGS进行cfDNA检测分析，目的是通过分析和定量血浆cfDNA中的基因组拷贝数变异(CNA)，以无创方式将MPNST与良性PN区分开来。

图1.研究概况图。

　　研究结果：

　　ULP-WGS是一种高度敏感且快捷简单的方法，可以无创将MPNST患者与良性前体进行区分，为液体活检在遗传性癌症易感综合征中区分良性和恶性肿瘤的能力提供了第一个证据。该液体活检技术可判定模棱两可的影像学检查结果，有潜力作为MRD和治疗反应的生物标志物检测方法监测PN患者，促进MPNST的早期检测，为改善高风险癌症易感人群的早期癌症检测和监测奠定基础。

　　参考文献：

　　1. Huang X, Kurata N, Wei X, et al. A map of rice genome variation reveals the origin of cultivated rice[J]. Nature, 2012, 490(7421):497-501.

　　2. Li, S., Noor, Z.S., Zeng, W. et al. Sensitive detection of tumor mutations from blood and its application to immunotherapy prognosis. Nat Commun 12, 4172(2021)

　　3. Peneder, P., Stütz, A.M., Surdez, D. et al. Multimodal analysis of cell-free DNA whole-genome sequencing for pediatric cancers with low mutational burden. Nat Commun 12, 3230(2021)